Kiểu nhân và sự không phân li nhiễm sắc thể – xếp bộ nhiễm sắc thể người

Mô phỏng cho bài Đột biến nhiễm sắc thể và Di truyền học người, chủ đề Di truyền nhiễm sắc thể, Sinh học 12 (Chương trình GDPT 2018), dùng được cả ở Khoa học tự nhiên 9: lập kiểu nhân người, nhận biết đột biến lệch bội và giải thích cơ chế không phân li nhiễm sắc thể trong giảm phân. Màn Xếp kiểu nhân cho một tế bào ở kì giữa với 46 (hoặc 45, 47) nhiễm sắc thể nằm rải rác; học sinh kéo từng chiếc vào đúng ô, ghép cặp tương đồng theo chiều dài, vị trí tâm động và dải băng, chạm để đo chiều dài, vai p, vai q và chỉ số tâm động, rồi đọc kiểu nhân: nữ, nam bình thường, thể ba nhiễm 21, 18, 13, hội chứng Turner (45,X), Klinefelter (47,XXY) hoặc bệnh nhân bí ẩn. Màn Không phân li chạy từng bước giảm phân của cặp nhiễm sắc thể 21 hoặc cặp giới tính ở mẹ hoặc bố, cho không phân li ở giảm phân I hay II, tạo giao tử n + 1, n − 1 và hợp tử như 47,+21, 45,X, 47,XXY, 47,XXX, 47,XYY. Màn Tuổi mẹ vẽ nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down theo mô hình Morris và cộng sự (2002), kèm giải thích vì sao tuổi mẹ quan trọng và cách chẩn đoán trước sinh (chọc ối, sinh thiết gai nhau). Màn Người và tinh tinh nối nhiễm sắc thể 2A, 2B của tinh tinh thành nhiễm sắc thể số 2 của người. Dải băng là sơ đồ, không phải ảnh nhuộm băng thật; chỉ theo dõi một cặp nhiễm sắc thể trong giảm phân. Câu hỏi gợi ý: – Vì sao không phân li ở giảm phân I tạo bốn giao tử bất thường còn ở giảm phân II chỉ tạo hai? – Dựa vào kiểu nhân, phân biệt người mắc hội chứng Turner với người mắc hội chứng Klinefelter như thế nào? – Bằng chứng nào cho thấy nhiễm sắc thể số 2 của người được tạo thành do hai nhiễm sắc thể tổ tiên nối lại?